Účel studie: V patogenezi alkoholické jaterní cirhózy (ALC) hrají významnou úlohu zánětlivé cytokiny tumor necrosis factor alfa (TNF-?) a interleukin 1-beta (IL-1?). Haplotyp [-511C; -31T] promotoru genu IL-1B a variabilní počet tandemových repetic délky 86-bp ve 2. intronu genu pro receptorového antagonistu IL-1 (IL-1RN) zvyšují transkripci genu pro IL-1B. Cílem studie bylo ověřit, zda tyto polymorfismy v genovém clusteru IL-1 ovlivní riziko ALC.
Metody: Frekvence alel uvedených polymorfismů byly stanoveny u 100 pacientů s etylickou cirhózou a u 180 neabstinujících zdravých dobrovolníků se srovnatelným zastoupením věku a pohlaví.Výsledky: Žádná z alel IL-1B -31T a IL1-RN *2 nebyla samostatně asociována s ALC. Riziko ALC však bylo zvýšené u homozygotů pro alelu IL-1RN*2, kteří byli současně nosiči alely IL-1B -31T (relativní riziko 8,3, 95% konfidenční interval 1,7 - 40,7).Závěr: Naše výsledky prokazují zvýšené riziko ALC u homozygotů pro alelu IL-1RN*2, kteří jsou alespoň heterozygoty pro alelu IL-1B -31T. Synergický účinek alel IL-1B -31T a IL-1RN*2 zvyšuje produkci IL-1?, což potencuje nekroinflamatorní aktivitu a progresi fibrózy v játrech a vysvětluje tak biologickou podstatu zvýšeného rizika ALC.
| Attachment | Date | Size | Availability [?] | Clinically sensitive [?] | Licence | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Polymorphisms in interleukin-1 gene cluster | 11.12.2006 | 1.1 MB | anyone | – |  |
Contribution content is subject to licence Creative Commons Uveďte autora-Neužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla Attribution 3.0 Czech Republic
Keywords: alkoholická jaterní cirhóza, genetický polymorfismus, tumor necrosis factor¨-alfa, interleukin-1 beta, neutrofilní granulocyty
citation: Jan Petrášek, Soňa Režnáková, Jaroslav Hubáček, Jan Šperl, Pavel Trunečka, Julius Špičák, Milan Jirsa: Polymorphisms in interleukin-1 gene cluster are associated with increased risk of alcoholic liver cirrhosis. Multimedia support in the education of clinical and health care disciplines :: Portal of 1-st Faculty of Medicine - Charles University [online] , [cit. 19. 04. 2024]. Available from WWW: https://portal.lf1.cuni.cz/article-671-polymorphisms-in-interleukin-1-gene-cluster-are-associated-with-increased-risk-of-alcoholic-liver-cirrhosis. ISSN 1803-6619.