Vyhledávání

Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky
.. příkladu Fabryho nemoci je vysvětlena strategie postupů vedoucích k potvrzení .. ..klíčová slova: nemoci z ukládání - nervový systém, hydrolasy, angiokeratoma corporis d.. ..klíčová slova: Fabryho choroba, alfa-galaktosidasa A, mutace v GLA genu, laboratorní .. ..klíčová slova: Fabryho choroba, alfa-galaktosidasa A, mutace v GLA genu, laboratorní .. ..klíčová slova: Fabryho choroba, alfa-galaktosidasa A, mutace v GLA genu, laboratorní .. ..klíčová slova: choroba, alfa-galaktosidasa A, mutace v GLA genu, laboratorní .. .. Dobrovolný, Jana Ledvinová Odkazy: Odkaz ..

Polymorphisms in interleukin-1 gene cluster are associated with increased risk of alcoholic liver cirrhosis
.. studie: V patogenezi alkoholické jaterní cirhózy (ALC) hr.. .. 1-beta (IL-1?). Haplotyp [-511C; -31T] promotoru genu IL-1B a variabilní počet tandemových repetic dé.. .. Frekvence alel uvedených polymorfismů byly stanoveny u .. .. Petrášek, Reznakova S; Hubacek JA; Sperl J; Trunecka P; Spicak J;..

Molekulárně cytogenetická analýza a mnohočetný myelom.
.. jeden z nejdůležitějších nezávislých prognostických faktorů u nemocných s MM je .. .. nálezům u pacientů s MM patří zejména delece RB1 genu v oblasti 13q14 a/nebo ztráta celého chromosomu 1.. .. IgH vstupuje do translokací s různými partnerskými gen.. .. chromosomu 13, přestaveb IgH genu a translokace t(11;14)(q13;q32). Pro I-FISH.. ..klíčová slova: myelom, chromosomové aberace, I-FISH, plasmatické b.. ..van Špicka, Z. Zemanová; L. Pavlištová; J. Sku..

Molekulárně cytogenetická analýza buněk mozkových tumorů
.. nejčastějším nádorům centrální nervové soustavy patří tzv. difusní gliomy. Jedná se o.. ..vněž diagnostika gliálních subtypů založená na buně.. .. aberace, tj. delece tumor-supresorových genů p53, p16 a RB1, delece chromosomových oblastí 1.. ..klíčová slova: molekulárně cytogenetická analýza, chromosomové .. .. Zemanová, Babická L.; Kramář F.; Ransdorfová Š.; Šinde..