Na příkladu Fabryho nemoci je vysvětlena strategie postupů vedoucích k potvrzení diagnosy dědičných lysosomálních "střádavých" onemocnění způsobených nedostatkem aktivity určité hydrolasy.Stručně je popsán klinický a biochemický obraz Fabryho nemoci, její patologie a principy enzymové a DNA analysy. Je zdůrazněn význam prenatální diagnostiky jako důležité formy prevence v postižených rodinách.
| Odkaz | Datum | Přístupnost [?] | Klinicky citlivé [?] | Licence | |
|---|---|---|---|---|---|
| Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky | 9.4.2009 | přístup řízen na externím úložišti | – |  |
Předměty/kurzy
Obsah článku podléhá licenci Creative Commons Uveďte autora-Neužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0 Česko
Klíčová slova: lysozomální nemoci z ukládání - nervový systém, hydrolasy, angiokeratoma corporis diffusum universale, klinické laboratorní techniky, diagnóza, alfa-galaktosidasa, poruchy funkce lysosomů, lysosomální hydrolasy, Fabryho choroba, alfa-galaktosidasa A, mutace v GLA genu, laboratorní diagnostika
citace: Robert Dobrovolný, Jana Ledvinová: Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky. Multimediální podpora výuky klinických a zdravotnických oborů :: Portál 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy [online] , [cit. 22. 11. 2024]. Dostupný z WWW: https://portal.lf1.cuni.cz/clanek-385-lysosomalni-enzymopathie-strategie-laboratorni-diagnostiky. ISSN 1803-6619.