Vyhledávání

Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky
.. způsobených nedostatkem aktivity určité hydrolasy.Stručně je popsán klinický a biochemický obraz Fa.. ..klíčová slova: nemoci z ukládání - nervový systém, hydrolasy, angiokeratoma corporis diffusum universale,.. ..klíčová slova: funkce lysosomů, lysosomální hydrolasy, Fabryho choroba, alfa-galaktosidasa A, mutace v..