Za jeden z nejdůležitějších nezávislých prognostických faktorů u nemocných s MM je v současné době považován nález klonálních chromosomových aberací v plasmatických buňkách. K nejčastějším a prognosticky nejvýznamnějším cytogenetickým nálezům u pacientů s MM patří zejména delece RB1 genu v oblasti 13q14 a/nebo ztráta celého chromosomu 13 (střední až špatná prognóza) a dále translokace IgH genu v oblasti 14q32.
Gen IgH vstupuje do translokací s různými partnerskými geny a tyto přestavby jdou většinou spojeny s velmi špatnou prognózou. Výjimku tvoří translokace t(11;14)(q13;q32), která bývá spojena s delším celkovým přežitím a je považována za příznivý prognostický ukazatel. V průběhu dvou let jsme vyšetřili celkem 106 nově diagnostikovaných pacientů s MM konvenční cytogenetickou analýzou a metodou interfázické FISH (I-FISH) kombinovanou s imunofluorescenčním značením plasmatických buněk. Zaměřili jsme se na detekci del(13)(q14)/monosomie chromosomu 13, přestaveb IgH genu a translokace t(11;14)(q13;q32). Pro I-FISH používáme lokus-specifické DNA sondy od firmy Abbott-Vysis a protilátky od firmy Vector Laboratories. Deset nemocných s prokázanými komplexními chromosomovými aberacemi jsme vyšetřili metodou mnohobarevné FISH – mFISH (24XCYTE, MetaSystem). Při klasickém cytogenetickém vyšetření jsme patologický karyotyp prokázali u 22% pacientů s MM. Metodou I-FISH jsme chromosomové aberace detekovali celkem u 84,9% nemocných z tohoto souboru. Aberace chromosomu 13 mělo 65% nemocných: 15x del(13)(q14), 39x monosomie13, 8x kombinovaný nález del(13)(q14)/monosomie 13 a 7x jiné aberace chromosomu 13. Přestavby oblasti 14q32 jsme prokázali u 60,4% pacientů. Nejčastěji se jednalo o různé translokace (29x) a celkové nebo parciální delece IgH genu (19x). U deseti nemocných jsme detekovali zároveň klony s přestavbou i s delecí 14q32, šest nemocných mělo jiné aberace IgH genu. Metoda imunofluorescenčního značení plasmatických buněk umožňuje vyšší záchyt chromosomových aberací metodou I-FISH a tím významně přispívá ke stanovení prognózy nemocných s MM. Statistická analýza našeho souboru potvrdila u pacientů s aberacemi chromosomu 13 souvislost s pokročilým stádiem onemocnění a kratší dobou celkového přežití. Prognostický význam různých typů aberací genu IgH bude však vzhledem k jejich heterogenitě nutné ještě ověřit u většího souboru nemocných sledovaných po delší dobu.
Podporováno grantem IGA NR/8183-4 a MSM 0021620808.
Sborník abstrakt – XX. Olomoucké hematologické dny s mezinárodní účastí, Olomouc, 31.5.-3.6.2006:45.
| Odkaz | Datum | Přístupnost [?] | Klinicky citlivé [?] | Licence | |
|---|---|---|---|---|---|
| Molekulárně cytogenetická analýza a mnohočetný myelom | 21.1.2013 | přístup řízen na externím úložišti | – |  |
Obsah článku podléhá licenci Creative Commons Uveďte autora-Neužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0 Česko
Klíčová slova: mnohočetný myelom, chromosomové aberace, I-FISH, plasmatické buňky
citace: Ivan Špicka, Zuzana Zemanová, Lenka Pavlištová, Jana Tajtlová, Evžen Gregora, Kyra Michalová: Molekulárně cytogenetická analýza a mnohočetný myelom.. Multimediální podpora výuky klinických a zdravotnických oborů :: Portál 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy [online] , [cit. 23. 04. 2024]. Dostupný z WWW: https://portal.lf1.cuni.cz/clanek-664-molekularne-cytogeneticka-analyza-a-mnohocetny-myelom. ISSN 1803-6619.