Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky 1.LF a VFN, 1.LF UK, http://ukb.lf1.cuni.cz/

Kurz laboratorní diagnostiky v gastroenterologii je rozdělen do několika částí. Čtyři ozvučené - namluvené přednášky zahrnující rovněž kazuistiky jsou zaměřeny na problematiku Helicobacter pylori - atrofická gastritida - karcinom žaludku, Celiakie - screening - diagnostika a terapie, Exokrinní funkce pankreatu a chronická pankreatitída, a Kolorektální karcinom - screening a detekce okultního krvácení. Samostatnou prezentací je stručný test a přehled algoritmů. Dvě doplňující videosekvence jsou o technologii dechových testů - detekci Helicobacter pylori a Kvantitativní analýze hemoglobinu ve stolici - pro screening kolorektálních nádorů. Nabídka je doplněna dvěma PDF soubory s přehledem laboratorních testů a všech PowerPoint obrázků z přednášek. Encyklopedický přehled 50 laboratorních testů zahrnuje on-line odkazy na více než 850 abstraktů z databáze NLM Medline.

Dechový test s močovinou značenou uhlíkem 13C ( 13C-UBT) je dnes považován za zlatý standard průkazu infekce způsobené Helicobacter pylori. Princip testu je založen na detekci značeného oxidu uhličitého, který vzniká štěpením substrátu - močoviny enzymem, ureázou, která je jako povrchový protein produkována bakterií Helicobacter pylori. Metoda testu byla popsána již v roce 1987 a existuje řada modifikací, které se liší především v množství podávaného substrátu (50-100 mg), podání roztoku kyseliny citrónové nebo přírodního pomerančového džusu a časovém intervalu odběru vzorků vydechovaného vzduchu. Jednou z variant je tzv. Evropský standardní protokol.

Screening, jako úvodní metoda depistážních programů pro vyhledávání kolorektálních nádorů u asymptomatických jedinců, je nutno provádět testem, který splňuje stanovená kriteria. Depistážní programy jsou založeny na opakovaném stanovení v pravidelných intervalech jednoho až dvou let. V případě pozitivního výsledku testu musí následovat cílené gastroenterologické (endoskopické) vyšetření k objasnění příčiny pozitivity testu. Z těchto důvodů nelze pro screening použít testů imunochemických, které mají výrazně vyšší citlivost a poskytují 4 – 7 % falešnou pozitivitu. Zásadní otázkou pro použití testů detekce okultního krvácení je proto správná indikace tohoto stanovení.

Optické metody: absorpční, verikální, reflexní a atomová absorpční fotometrie, fluorimetrie, chemiluminiscence, turbidimetrie, nefelometrie. Elektrochemické metody: potenciometrie, ampérometrie, polarografie, coulometrie, konduktometrie. Elektromigrační metody: zónová elektroforéza, izoelektrická fokusace, izotachoforéza, kapilární elektroforéza, western blotting. Fyzikální metody: osmometry. Chromatografie: TLC, HPLC, GLC.

V kvalitativní a semikvantitativní analýze využíváme nejčastěji proužky z celulózových nebo skleněných vláken se sofistikovaně umístěnými suchými reagenciemi.                                                           

Chronický zánět hraje významnou úlohu v patogenezi aterosklerózy a zánětlivé markery jsou považovány za rizikový faktor pro vznik ischemické choroby srdeční. Na druhou stranu bilirubin jakožto látka s vysokými antioxidačními účinky je považován za faktor protektivní. Cílem této studie bylo potvrdit vztah mezi sérovými hladinami bilirubinu a vysoce senzitivního C-reaktivního proteinu (hs-CRP) na rozšířeném souboru zdravých jedinců.

Za jeden z nejdůležitějších nezávislých prognostických faktorů u nemocných s MM je v současné době považován nález klonálních chromosomových aberací v plasmatických buňkách. K nejčastějším a prognosticky nejvýznamnějším cytogenetickým nálezům u pacientů s MM patří zejména delece RB1 genu v oblasti 13q14 a/nebo ztráta celého chromosomu 13 (střední až špatná prognóza) a dále translokace IgH genu v oblasti 14q32. 

K nejčastějším nádorům centrální nervové soustavy patří tzv. difusní gliomy. Jedná se o heterogenní skupinu tumorů různých histologických subtypů. Nejpočetněji jsou zastoupeny nádory vycházející z astrocytární řady a z oligodendrocytů. V současné době je klasická léčba difusních gliomů (chirurgie, aktinoterapie, chemoterapie) velmi problematická. 

K nejčastějším nádorům centrální nervové soustavy patří tzv. difúzní gliomy. Jedná se o heterogenní skupinu tumorů různých histologických subtypů. Nejpočetněji jsou zastoupeny nádory vycházející z astrocytární řady a z oligodendrocytů. V současné době je klasická léčba difúzních gliomů (chirurgie, aktinoterapie, chemoterapie) velmi problematická. Rovněž diagnostika gliálních subtypů založená na buněčné morfologii je subjektivní a jednotlivé subtypy nelze někdy odlišit ani pomocí specifických imunohistochemických markerů. Proto je nezbytné hledat nové diagnostické a prognostické ukazatele, které by umožnily stratifikaci léčby a vedly tak ke snížení morbidity a mortality nemocných. Jednou z možností je subklasifikace nemocných do diagnostických skupin podle nálezu specifických chromosomových aberací. K jejich detekci jsou vhodné molekulárně cytogenetické metody a zejména metoda interfázické fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) se specifickými DNA sondami. Molekulárně cytogenetická analýza upřesňuje diagnostiku mozkových gliomů a zároveň napomáhá určit prognózu pacienta.

Cholestáza je definována jako porucha tvorby žluči v játrech nebo jejího toku, která může nastat kdekoliv mezi sinusoidální membránou hepatocytu a Vaterskou papilou. Jako intrahepatální označujeme cholestázu, kde k této poruše dochází na úrovni intrahepatálních žlučovodů nebo na kanalikulárním pólu žlučovodu. Histologicky nacházíme nahromadění žluči v jaterních buňkách a žlučových vývodech.