Robert Dobrovolný, metabo(at)lf1.cuni.cz

Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky

Na příkladu Fabryho nemoci je vysvětlena strategie postupů vedoucích k potvrzení diagnosy dědičných lysosomálních "střádavých" onemocnění způsobených nedostatkem aktivity určité hydrolasy.Stručně je popsán klinický a biochemický obraz Fabryho nemoci, její patologie a principy enzymové a DNA analysy. Je zdůrazněn význam prenatální diagnostiky jako důležité formy prevence v postižených rodinách.

autor: Robert Dobrovolný, Jana Ledvinová | obor: Lékařská chemie a biochemie | kontext: Laboratorní technika 3 I | zobrazeno: 2576x | publikováno: 6.3.2007 | poslední úpravy: 17.4.2012 |