Rychlé vyhledávání

Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky

Na příkladu Fabryho nemoci je vysvětlena strategie postupů vedoucích k potvrzení diagnosy dědičných lysosomálních "střádavých" onemocnění způsobených nedostatkem aktivity určité hydrolasy.Stručně je popsán klinický a biochemický obraz Fabryho nemoci, její patologie a principy enzymové a DNA analysy. Je zdůrazněn význam prenatální diagnostiky jako důležité formy prevence v postižených rodinách.

Odkaz   Datum Přístupnost [?] Klinicky citlivé [?] Licence
 Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky 9.4.2009 přístup řízen na externím úložišti Creative Commons License

Předměty/kurzy

Creative Commons LicenseObsah článku podléhá licenci Creative Commons Uveďte autora-Neužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0 Česko