Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky
Na příkladu Fabryho nemoci je vysvětlena strategie postupů vedoucích k potvrzení diagnosy dědičných lysosomálních "střádavých" onemocnění způsobených nedostatkem aktivity určité hydrolasy.Stručně je popsán klinický a biochemický obraz Fabryho nemoci, její patologie a principy enzymové a DNA analysy. Je zdůrazněn význam prenatální diagnostiky jako důležité formy prevence v postižených rodinách.
Odkazy:
| Odkaz | Datum | Přístupnost [?] | Klinicky citlivé [?] | Licence | |
|---|---|---|---|---|---|
 Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky |
 | |
9.4.2009 | přístup řízen na externím úložišti | – |  |
Předměty/kurzy
Klíčová slova: lysozomální nemoci z ukládání - nervový systém, hydrolasy, angiokeratoma corporis diffusum universale, klinické laboratorní techniky, diagnóza, alfa-galaktosidasa, poruchy funkce lysosomů, lysosomální hydrolasy, Fabryho choroba, alfa-galaktosidasa A, mutace v GLA genu, laboratorní diagnostika
4-D hodnocení:
 Skripta a návody |
 Edukační weby a atlasy |
 Digitální video |
 Prezentace a animace |
 Obrazový materiál – kasuistiky |
 E-learningové kurzy (LMS) |
 Nerecenzováno |
 Základní úroveň |
 Pokročilá úroveň |
 Specializační úroveň |
 Komplexní úroveň |
Ohodnoťte jako první tento článek! |
||
| Tento příspěvek nebyl zkontrolován garantem obsahu portálu. | ||||||
Obsah článku podléhá licenci Creative Commons Uveďte autora-Neužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0 Česko
autor: Robert Dobrovolný, Jana Ledvinová | pracoviště: Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN | publikováno: 6.3.2007 | poslední úpravy: 5.6.2009
citace: Dobrovolný Robert, Jana Ledvinová: Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky. Multimediální podpora výuky klinických a zdravotnických oborů :: Portál 1. lékařské fakulty Karlovy Univerzity v Praze [online] 6.3.2007, poslední aktualizace 5.6.2009 [cit. 2012-02-09] Dostupný z WWW: <http://portal.lf1.cuni.cz/clanek-385-lysosomalni-enzymopathie-strategie-laboratorni-diagnostiky>. ISSN 1803-6619.
citace: Dobrovolný Robert, Jana Ledvinová: Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky. Multimediální podpora výuky klinických a zdravotnických oborů :: Portál 1. lékařské fakulty Karlovy Univerzity v Praze [online] 6.3.2007, poslední aktualizace 5.6.2009 [cit. 2012-02-09] Dostupný z WWW: <http://portal.lf1.cuni.cz/clanek-385-lysosomalni-enzymopathie-strategie-laboratorni-diagnostiky>. ISSN 1803-6619.
English version
Vyhledávání