Projekt MEFANET (MEdical FAculties Educational NETwork)

Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky

Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky

Na příkladu Fabryho nemoci je vysvětlena strategie postupů vedoucích k potvrzení diagnosy dědičných lysosomálních "střádavých" onemocnění způsobených nedostatkem aktivity určité hydrolasy.Stručně je popsán klinický a biochemický obraz Fabryho nemoci, její patologie a principy enzymové a DNA analysy. Je zdůrazněn význam prenatální diagnostiky jako důležité formy prevence v postižených rodinách.


Odkazy:
Odkaz   Datum Přístupnost [?] Klinicky citlivé [?] Licence
html Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky Přejít - Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostikyOtevřít v novém okně - Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky 9.4.2009 přístup řízen na externím úložišti Creative Commons License
 

Klíčová slova: lysozomální nemoci z ukládání - nervový systém, hydrolasy, angiokeratoma corporis diffusum universale, klinické laboratorní techniky, diagnóza, alfa-galaktosidasa, poruchy funkce lysosomů, lysosomální hydrolasy, Fabryho choroba, alfa-galaktosidasa A, mutace v GLA genu, laboratorní diagnostika


Creative Commons LicenseObsah článku podléhá licenci Creative Commons Uveďte autora-Neužívejte dílo komerčně-Nezasahujte do díla 3.0 Česko
autor: Robert Dobrovolný, Jana Ledvinová | pracoviště: Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN | publikováno: 6.3.2007 | poslední úpravy: 12.12.2012
citace: Dobrovolný Robert, Jana Ledvinová: Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky. Multimediální podpora výuky klinických a zdravotnických oborů :: Portál 1. lékařské fakulty Karlovy Univerzity [online] 6.3.2007, poslední aktualizace 12.12.2012 [cit. 2017-12-15] Dostupný z WWW: <http://portal.lf1.cuni.cz/clanek-385-lysosomalni-enzymopathie-strategie-laboratorni-diagnostiky>. ISSN 1803-6619.