Rychlé vyhledávání

Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN, 1.LF UK, http://udmp.lf1.cuni.cz/

Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky

Autor: Robert Dobrovolný, Jana Ledvinová

anotační obrázek

Na příkladu Fabryho nemoci je vysvětlena strategie postupů vedoucích k potvrzení diagnosy dědičných lysosomálních "střádavých" onemocnění způsobených nedostatkem aktivity určité hydrolasy.Stručně je popsán klinický a biochemický obraz Fabryho nemoci, její patologie a principy enzymové a DNA analysy. Je zdůrazněn význam prenatální diagnostiky jako důležité formy prevence v postižených rodinách.

Patologie buňky – vybrané kapitoly

Autor: Milan Elleder, Jakub Sikora

anotační obrázek

Texty soustředěné v tématickém celku „Patologie buňky – vybrané kapitoly“ představují multidisplininárně koncipované a postupně doplňované kapitoly z vybraných oblastí biologie ale zejména patologie buňky.

Snahou autorů bylo popsané procesy prezentovat v základních rysech nejen na úrovni molekulární, subcelulární, celulární a integrativně orgánové, ale také z pohledu klinicko-diagnostických dopadů. Vše s důrazem na představení vybraných procesů pokud možno v obecnější „biologické“ rovině. Každá kapitola je vybavena četnými schématy a obrazovou dokumentací.