Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN, 1.LF UK, http://udmp.lf1.cuni.cz/

Patologie buňky – vybrané kapitoly

Texty soustředěné v tématickém celku „Patologie buňky – vybrané kapitoly“ představují multidisplininárně koncipované a postupně doplňované kapitoly z vybraných oblastí biologie ale zejména patologie buňky.

Snahou autorů bylo popsané procesy prezentovat v základních rysech nejen na úrovni molekulární, subcelulární, celulární a integrativně orgánové, ale také z pohledu klinicko-diagnostických dopadů. Vše s důrazem na představení vybraných procesů pokud možno v obecnější „biologické“ rovině. Každá kapitola je vybavena četnými schématy a obrazovou dokumentací.

autor: Prof. MUDr. Milan Elleder, DrSc., MUDr. Jakub Sikora, Ph. D. (finální úprava textu) | obor: Biologie, Gastroenterologie, hepatologie, Hematologie, Histologie, embryologie, Lékařská chemie a biochemie, Onkologie, radioterapie, Patologie a soudní lékařství, Pediatrie, neonatologie | zobrazeno: 3840x | publikováno: 16.11.2009 | poslední úpravy: 18.8.2011 |

Lysosomální enzymopathie – strategie laboratorní diagnostiky

Na příkladu Fabryho nemoci je vysvětlena strategie postupů vedoucích k potvrzení diagnosy dědičných lysosomálních "střádavých" onemocnění způsobených nedostatkem aktivity určité hydrolasy.Stručně je popsán klinický a biochemický obraz Fabryho nemoci, její patologie a principy enzymové a DNA analysy. Je zdůrazněn význam prenatální diagnostiky jako důležité formy prevence v postižených rodinách.

autor: Robert Dobrovolný, Jana Ledvinová | obor: Lékařská chemie a biochemie | kontext: Laboratorní technika 3 I | zobrazeno: 2576x | publikováno: 6.3.2007 | poslední úpravy: 17.4.2012 |