Látková výměna (metabolismus) je neustálý koloběh biochemických pochodů, při kterých se v těle tvoří většina chemických látek potřebných pro funkci buněk a tkání, ale současně se i odbourávají látky a degradační produkty, které již nemají pro organismus uplatnění. Metabolická onemocnění vznikají při poruše funkce jednoho nebo více enzymů, které se podílejí na látkové výměně, nebo změnami ve složení a množství strukturálních nebo transportních bílkovin.